أسباب الأمراض الوراثية المرتبطة بالجنس عند الذكور
د. عامر صادق
GMT 5:58:00 2009 الأربعاء 18 نوفمبر
د. عامر صادق: من المعروف انه في كل خلية من خلايا جسمنا هناك 46 كروموسومًا ( أي 23 زوجًا ) وعلى كل زوج من الكروموسومات مورثتان . يستثنى من ذلك الخلايا الموجودة في المبيض لدى المرأة والخصية لدى الرجل. عندما يلقح الحيوان المنوي البويضة فإنهما يتحدان مع بعضهما ليكملا العدد الكامل للكروموسومات لتصبح 46 كروموسومًا ( 23 كروموسومًا من البويضة و 23 كروموسومًا من الحيوان المنوي ). الحيوان المنوي الذي يلقح البويضة (التي دائما تحمل كروموسوم X )هو الذي يحدد جنس الطفل. فإذا كان الحيوان المنوي يحمل كروموسوم X كان الجنين أنثى ،أما إذا كان يحمل كروموسوم من نوع Y فإن الجنين يكون ذكرًا.
لكي تستطيع فهم الطريقة التي تنتقل بها الأمراض الوراثية المرتبطة بالجنس عليك أن تتذكر أن الأنثى دائما لديها نسختان من كروموسوم X بينما الذكر لديه نسخة واحدة من X ونسخة الثانية من نوع Y .
وعلى طول كروموسوم X يوجد العديد من المورثات التي لها وظائف مختلفة في أجزاء عديدة من الجسم .وبما أن الأنثى لديها نسختين من كروموسوم X فإن تملك نسختين من كل مورث(كل كروموسوم Xعليه نسخة).لذلك لو حدث تلف في إحدى المورثين فان النسخة الثانية الموجودة على كروموسوم الثاني لوحدها تكفي في تغطية النقص ولا يحدث أي مرض لتلك المرأة بل انه في كثير من الأحيان لا يظهر عليها أي علامات طبية لهذا النقص.
أما لو حدث هذا التلف في كروموسوم X عند الذكر فإنه يصاب بالمرض لآن الذكر ليس لديه إلا نسخة واحدة من كروموسوم X. لذلك فإن الأمراض المرتبطة بالجنس تكثر في الذكور بينما الإناث في الغالب لا تصاب بالمرض بل فقط تكون حاملة للمورث التالف(وتسمى حاملة) ولا يظهر عليها علامات للمرض. لأن اغلب المورثات الموجودة على كروموسوم X يكفي منها نسخة واحدة سليمة لذلك تكون الإناث آلاتي لديهن نسخة واحدة سليمة غير مصابات بالمرض . و لكن من المهم أن نعرف أن هؤلاء النساء من الممكن أن ينقلن المرض(من غير علمهن) إلى أولادهن الذكور.