لندن: يعمل باحثون منذ عقود ليكشفوا أسرار مساهمة العوامل الوراثية في المرض. وفي حين أن دراساتهم التي شملت آلاف الأشخاص أماطت اللثام عن علاقات كثيرة بين المرض والوراثة فان عمل الكثير من الجينوم البشري ما زال مجهولا.&

ويعتمد برنامج بريغهام للطب الجينومي في مدينة بوسطن الأميركية مقاربة تستخدم أحدث التكنولوجيات الجينومية والاطلاع على معلومات جينومية لأفراد أصحاء من أجل فرز الجينات والطفرات التي لا تسبب أمراضاً والتركيز على التغييرات الجينية التي يمكن أن تكون سبب المرض.&

ويضم برنامج بريغهام للطب الجينومي لفيفاً من كبار الخبراء العاملين في بريغهام ومستشفى أمراض النساء في بوسطن وأسرة الأطباء والباحثين في جامعة هارفرد نفسها.&

واستطاع هذا الفريق من الخبراء الكبار أن يكشف الأسباب الوراثية لأمراض أُصيب بها فرد أو أكثر من 30 عائلة.&

ويستخدم البرنامج تحديد تسلسل الجينوم بالارتباط مع طرق جينومية أخرى للبحث عن أسباب وراثية جديدة للمرض.&

ويمكن أن يسفر هذا البحث الدقيق عن تشخيص لسبب المرض واطلاع المصاب أو العائلة عليه فضلا عن تقديم معلومات يمكن أن تساعد على إيجاد علاج جديد أو التنبؤ إن كان أفراد آخرون من العائلة معرضون لخطر الاصابة أيضًا.&

ويأمل فريق الباحثين ان تكون طريقتهم نموذجاً لمراكز طبية أكاديمية أخرى تسعى إلى حل الغاز طبية باستخدام تسلسل الجينوم.

ونقل موقع ساينس ماغازين المختص بأخبار الطب والعلوم عن الدكتور علي رضا حقيقي عضو فريق الباحثين من كلية الطب بجامعة هارفرد قوله "إن كل مريض يمكن ان يكون موضوعاً مهماً للاكتشاف وان مريضاً واحداً أو عائلة واحدة يمكن أن تقود إلى معرفة المزيد عن الجينات وما تفعله وربما اكتشاف مسارات علاجية جديدة في نهاية المطاف".&

وأعرب الدكتور حقيق عن الأمل بأن تدعم اكتشافات فريقه الجهود الرامية إلى تطوير أدوية جديدة. ويستعين الفريق بالبرمجة في التحليل الجينومي.&

وقال الدكتور شامل سونياييف استاذ الطب في بريغهام ومستشفى أمراض النساء واستاذ المعلوماتية الطبية الحياتية في كلية الطب بجامعة هارفرد أن فريقه طور برمجيات والغوريثمات لاكتشاف جينات جديدة تسبب المرض من تحليل تسلسل الجينوم.&

وحتى الآن تمكن البرنامج من تحديد الجينات المسؤولة عن المرض لثلاثين عائلة. ويُحال المرضى إلى البرنامج من طبيب العائلة حين لم يتمكن من معرفة سبب المرض بالفحوص المتاحة له.&

وبعد أن ينتهي الفريق من تحديد التسلسل الجينومي وتحليله يرسل النتائج إلى طبيب العائلة وينسق معه على خطة علاجية جديدة للمريض. وتلقت احدى العائلات معلومات بالغة الأهمية عن سبب مرض نادر في الشريان الأورطي ساعدت في تحديد العلاج المناسب.&

وقال جويل كير عضو الفريق أن أفراد العائلة الذين يحملون الطفرة المسببة للمرض يخضعون الآن لمراقبة أي توسع في الشريان الأورطي، الأمر الذي يتيح التدخل الطبي في وقت مبكر.

ويأمل الفريق بأن تؤدي النتائج المتحققة مع هذه العائلة وغيرها إلى معارف تتيح رسم اهداف علاجية لتطوير أدوية جديدة.&

أعدت "إيلاف" هذا التقرير بتصرف عن "ساينماغازين". الأصل منشور على الرابط التالي:

https://scienmag.com/clinical-gene-discovery-program-solves-30-medical-mysteries/

&